Модификация алгоритма выравнивания коротких прочтений для повышения качества пайплайна обработки данных полногеномного секвенирования человека

Е. П. Гугучкин, Е. А. Карпулевич

Институт системного программирования им. В.П. Иванникова РАН

Аннотация: Данное исследование подчеркивает важность выравнивания коротких прочтений (ридов) в анализе данных полногеномного секвенирования человека. Процесс выравнивания состоит в определении позиций коротких генетических последовательностей относительно заранее известной референсной последовательности генома человека. Традиционные методы выравнивания используют линейную референсную последовательность, но это может привести к некорректному выравниванию, особенно если в ридах присутствуют генетические варианты. В данной работе была проведена модификация индексного файла референсной последовательности инструмента minimap2. В результате экспериментов было показано, что добавление в индекс инструмента minimap2 информации о часто встречающихся генетических вариантах приводит к повышению количества верно выявленных генетических вариантов, что влияет на качество последующего анализа данных.

Ключевые слова: конвейер обработки данных, секвенирование ДНК, вычислительная биология, методы выравнивания последовательностей, анализ данных NGS, вычислительные методы

DOI: 10.15514/ISPRAS-2023-35(2)-17